Sindrom spoastične paraplegije-neuropatije-poikiloderme
Definicija
Kompleksni oblik nasledne spastične paraplegije karakteriše se spastičnom paraplegijom, demijelinizirajućom perifernom senzomotornom neuropatijom, poikilodermom (koja uključuje gubitak obrva i trepavica u detinjstvu, kao i delikatnu, glatku i iscrpljenu kožu) i distalnom amiotrofijom (koja se razvija nakon puberteta). Od 1992. godine nisu zabeleženi dalji opisi u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom spoastične paraplegije-neuropatije-poikiloderme
Kratki naziv
Sinonimi
Antinolo-Nieto-Borrego sindrom
Orpha broj
2821
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
182815
UMLS
C1866851
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza