Ahondrogeneza tip 1A
Definicija
Ahondrogeneza tipa 1A (ACG1A), oblik ahondrogeneze (vidi ovaj pojam), je veoma retka, smrtonosna skeletna displazija koju karakteriše patuljasti rast sa ekstremno kratakim ekstremitetima, uskim prsima, kratkim rebrima koja se lako lome, mekanim kostima lobanje i karakterističnim histološkim karakteristikama hrskavice.
Pretraga
Pun naziv
Ahondrogeneza tip 1A
Kratki naziv
Sinonimi
Achondrogenesis, Houston-Harris tip
Orpha broj
93299
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.0
OMIM
200600
UMLS
C0265273
GARD
459
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza