Sindrom postnatalne mikrocefalije-infantilne hipotonije-spastičke diplegije-dizartrije-intelektualnog invaliditeta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna spinocerebelarna ataksija usled ponavljanih ekspanzija, koje ne kodiraju poliglutamin

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-vezan recesivni očni albinizam

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-vezani recesivni očni albinizam (KSLOA) je redak poremećaj, koji karakteriše očna hipopigmentacija, fovealna hipoplazija, nistagmus, fotodisforija i smanjena oštrina vida kod muškaraca.

Poremećaj biosinteze plazmalogena

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mikrocefalični primordijalni dvorfizam, tipa Alazami

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано