Neinfektivni posteriorni uveitis

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mozaična trizomija 16

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hronična neutrofilična leukemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mandibularna arteriovenska malformacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neurodegeneracija usled nedostatka 3-hidroksiizobutiril-CoA hidrolaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neurodegeneracija usled nedostatka 3-hidroksiizobutiril-CoA hidrolaze karakteriše odložen motorni razvoj, hipotonija i progresivna neurodegeneracija. Do danas je opisano kod četiri dečaka. Sindrom je uzrokovan mutacijama, koje pogađaju dva alela HIBCH gena, a kodiraju...