Bonnemann-Meinecke-Reich sindrom
Definicija
Bonnemann-Meinecke-Reich sindrom predstavlja stanje sa višestrukim urođenim anomalijama koje se karakteriše encefalopatijom, uglavnom se javljajući u prvoj godini života kao psihomotorni zastoj. Dodatni simptomi obuhvataju umerenu dismorfiju, kraniosinostozu, patuljasti rast zbog nedostatka hormona rasta, intelektualnu invalidnost, spastičnost, ataksiju, degeneraciju mrežnjače te hipoplaziju nadbubrežne žlezde i materice. Opisan je kod samo dve porodice, pri čemu su u svakoj porodici zahvaćena po dva člana, brat i sestra. Sugerisano je da se bolest nasleđuje autozomno recesivno. Od 1991. godine nema novijih opisa u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Bonnemann-Meinecke-Reich sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Encefalopatija-intracerebralna kalcifikacija-sindrom degeneracije mrežnjače
Orpha broj
1261
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.8
OMIM
225755
UMLS
C1856973
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza