Spondiloepifizealna displazija tarda, tipa Kohn

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spondiloepifizealna displazija tarda, tipa Kohn, karakteriše dvorfizam kratkog trupa, progresivno zahvatanje kičme i epifiza uz blagi do umereni intelektualni deficit.

X-povezana spastična paraplegija tipa 16

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom hipotonije-zastoja u razvoju-mikrocefalije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak leukotrien C4 sintaze je izuzetno redak fatalni neurometabolički razvojni poremećaj, koji se klinički karakteriše mišićnom hipotonijom, psihomotornom retardacijom, zastojem u razvoju i mikrocefalijom.

Imunodeficijencija zbog anomalije proteina kaskade komplementa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom alakrimije-choreatetoze-disfunkcije jetre

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Parcijalna delecija hromozoma 7

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано