LCAT deficijencija

Manjak LCAT (lecitin-holesterol aciltransferaza) je retki poremećaj metabolizma lipoproteina koji se klinički karakteriše neprozirnošću rožnjače, ponekad bubrežnom insuficijencijom i hemolitičkom anemijom, a biohemijski teškim smanjenjem HDL...

Ahondrogeneza tip 1A

Ahondrogeneza tipa 1A (ACG1A), oblik ahondrogeneze (vidi ovaj pojam), je veoma retka, smrtonosna skeletna displazija koju karakteriše patuljasti rast sa ekstremno kratakim ekstremitetima, uskim prsima, kratkim rebrima koja se lako lome, mekanim kostima lobanje i...