od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Opitz G / BBB sindrom (OS) je poremećaj višestrukih kongenitalnih anomalija koje su karakterisale malformacije srednje linije uključujući hipertelorizam, defekte laringsa-traheje-ezofagusa i hipospadije. Postoje dva klinički neodvojiva genetska podtipa Opitz G /...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Juvenilna polipoza novorođenčadi (JPI) najteži je oblik juvenilne gastrointestinalne polipoze (vidi ovaj pojam) i karakteriše je pankolonska hamartomatozna polipoza od stomaka do rektuma, dijagnostikovana u prve dve godine života.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
GM1 gangliozidoza tipa 2 je klinički promenljiv, novorođenčad ili dečji oblik GM gangliozidoze (vidi ovaj pojam) koji je karakterisan normalnim ranim razvojem i psihomotornom regresijom između sedam meseci i tri godine starosti.
