od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neuroferitinopatija je vrsta neurodegeneracije sa kasnim početkom bolesti sa akumulacijom gvožđa u mozgu (NBIA; vidi ovaj pojam) koju karakterišu progresivna horea ili distonija i suptilni kognitivni deficit.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
CAMOS sindrom karakteriše udruživanje neprogresivne kongenitalne ataksije, teškog intelektualnog deficita, optičke atrofije i strukturnih anomalija kožnih sudova. Opisano je kod petoro dece iz velike konsangvine libanonske porodice. Takođe je zabeležen nizak rast i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Parcijalni atrioventrikularni kanal (PAVC) je urođena srčana malformacija koju karakterišu atrijalni septalni defekt (ASD; ostium primum), rascepi mitralnih i povremeno trikuspidnih zalistaka, dve odvojene atrioventrikularne (AV) valvule i jedan netaknuti...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Centralna distrofija sa zamućenjem Francoisa vrlo je redak oblik stromalne distrofije rožnjače (vidi ovaj pojam) koju karakterišu poligonalne ili zaobljene stromalne neprozirnosti okružene jasnim tkivom i uglavnom ne utiču na vid.
