C sindrom
Definicija
C sindrom je retka multipla kongenitalna anomalija / intelektualni invaliditet sindrom karakterisan trigonocefalijom i sinopsijom metopičkog šava, dismorfnim crtama lica, kratkim vratom, skeletnim anomalijama i promenljivim intelektualnim invaliditetom.
Pretraga
Pun naziv
C sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Opitz C trigonocefalija
Trigonocefalijski sindrom C
Opitzov trigonocefalijski sindrom C
OTCS
Opitzov trigonocefalijski sindrom
Orpha broj
1308
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
211750
UMLS
C0796095
GARD
5978
MEDDRA
Tekstualni opis
C sindrom je kongenitalni poremećaj koji karakterišu trigonocefalija, dismorfične kraniofacijalne karakteristike, koje uključuju nagnute palpebralne fisure, guste epikantne nabore, strabizam, depresiju nosnog mosta sa kratkim / debelim nazalnim septumom i kolumelom, ravan filtrum, tanke granice vermiliona, mikrognacija, visoko lučno nepce, bukalno-gingivalna frenula i više manjih anomalija ušiju zajedno sa frontalnim srednjim kapilarnim hemangiomom. Rascep nepca (vidi ovaj pojam) je povremeni nalaz. Vrat je naizgled kratak, ali čini se da je to povezano sa rezidualnim nuhalnim limfedemom, koji može biti generalizovan. Skeletni defekti uključuju kratke segmente rizo- i akromelijske ekstremitete, hipermobilne laktove sa crepitusom, polidaktiliju (obično postaksijalnu), sindaktiliju (vidi ove pojmove) nožnih prstiju, sakralnu duplju i deformisana prsa. Intelektualni invaliditet može biti težak, ali normalan kvocijent inteligencije (IK) takođe je opisan kod nekoliko pacijenata. Prijavljeni su i EPI napadi i hipotonija novorođenčadi. Dodatne anomalije mogu uključivati urođene malformacije srca (50% slučajeva i uključuju interaurikularnu komunikaciju, ventrikularnu septalnu manu, tetralogiju Fallot-a, Eisenmenger-ov sindrom), herniju (naročito dijafragmalnu herniju), bubrežne malformacije (jednostrana bubrežna ageneza, multicistični displastični bubreg ili potkovičasti bubreg) (vidi ove pojmove), anomalije genitalija (uvećan klitoris, mali penis) i analna stenoza. Čini se da je stopa perinatalne smrtnosti oko 50%.
Etiologija
Etiologija C sindroma još uvek nije poznata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Procenjuje se da je prevalenca između 1 / 800,000 i 1 / 1,000,000. Do sada je prijavljeno manje od 60 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Iako je većina prijavljenih pacijenata sporadična, opisani su retki slučajevi porodične pojave. Izveštaji o ponovljenim pojavama među braćom i sestrom ukazuju na to da porodični slučajevi mogu biti izazvani germinalnim mozaicizmom. Kako je došlo do recidiva kod braće i sestara, naknadne trudnoće u pogođenim porodicama treba nadgledati.