Jackson-Weiss sindrom
Definicija
Jackson-Weiss sindrom (JVS) je retki genetski poremećaj koji se karakteriše malformacijama stopala (tarzalna i metatarzalna fuzija; kratki, široki, srednja odstupanja velikih prstiju stopala), a kod nekih bolesnika i kraniosinostoza sa anomalijama lica. Ruke su normalne kod obolelih.
Pretraga
Pun naziv
Jackson-Weiss sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
JWS
Sindrom kraniosinostoze-hipoplazije srednjeg dela lica-abnormalnosti stopala
Orpha broj
456312
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
616263
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza