Kalcifikacija mozga, tip Rajab
Definicija
Kalcifikacija mozga, tip Rajab je nasledni poremećaj koji karakteriše rasprostranjena kalcifikacija bazalnih ganglija i kore, kašnjenje u razvoju, nizak rast, retinopatija i mikrocefalija. Odsustvo progresivnog pogoršanja neuroloških funkcija karakteristično je za bolest.
Pretraga
Pun naziv
Kalcifikacija mozga, tip Rajab
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
401810
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.4
OMIM
615683
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Kalcifikacija mozga, tip Rajab povezan je sa genetskim lokusom na hromozomu 2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Sindrom je opisan kod osmoro dece iz dve međusobno povezane porodice.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.