L-arginin: nedostatak glicin amidinotransferaze
Definicija
L-arginin: nedostatak glicin amidinotransferaze (AGAT) je veoma retka vrsta sindroma nedostatka kreatina koji karakteriše zastoj u razvoju, intelektualni invaliditet i miopatija.
Pretraga
Pun naziv
L-arginin: nedostatak glicin amidinotransferaze
Kratki naziv
Sinonimi
AGAT deficijencija
Orpha broj
324924
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E85.0
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Nedostatak AGAT-a karakteriše globalno zaostajanje u razvoju, koje se pojavljuje u dojenačkoj dobi, što se kod nekih može povezati sa oštećenjem jezičkih funkcija i autističnim ponašanjem, kao i blagim do umerenim intelektualnim teškoćama. Zabeleženo je progresivno slabljenje mišića i umor kod starijih pacijenata. Opisani su i konvulzije i zastoj u napredovanju. Ako se suplementacija kreatinom primenjuje dovoljno rano, može se izbeći psihomotorni zastoj.
Etiologija
Deficit AGAT je uzrokovan mutacijama u L-argininu: glicin amidinotransferaza genu (GATM) lociranom na hromozomu 15q15.1. Ovaj gen kodira AGAT, koji pretvara arginin i glicin u ornitin i guanidinoacetat u putu kreatinskog ciklusa.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je opisano manje od 20 pacijenata sa nedostatkom AGAT-a.
Genetsko savetovanje
Manjak AGAT-a prenosi se na autozomno recesivan način i moguće je genetsko savetovanje.