Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sindrom
Definicija
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sindrom (NFJ) je retka ektodermalna displazija, koja pogađa kožu, znojne žlezde, nokte i zube.
Pretraga
Pun naziv
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
NFJ sindrom
Naegeli sindrom
Orpha broj
261875
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Kardinalne karakteristike su odsustvo dermatoglifike (otisci prstiju), retikularna kožna hiperpigmentacija (počevši od oko 2 godine bez prethodnog upalnog stadijuma), hipohidroza sa smanjenom funkcijom znojnih žlezda i nelagoda izazvana toplotom, distrofijom nokta, oštećenjem zubne gleđi i umerena hiperkeratoza dlanova i stopala. Difuzna palmoplantarna keratoderma može koegzistirati sa punktatnim keratozama, koje su ponekad naglašene u naborima ili pokazuju linearni oblik. Kod nekih pacijenata registrovano je kongenitalno pogrešno usađeni palac noge.
Etiologija
NFJ se nasleđuje kao autozomno dominantno stanje i uzrokuje mutacija gena KRT14 (17q11.2-17q21) koji kodira keratin 14. Bolest je alelna sa dermatopatija pigmentosa reticularis (vidi ovaj pojam).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju inkontinenciju pigmenti, dermatopatiju pigmentosa reticularis, diskeratosis congenita, pachionichia congenita i Dowling-Degos bolest (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje je simptomatsko. Suvu kožu treba vlažiti emolijentima, a hipertermiju treba sprečiti upotrebom odgovarajuće odeće i fizičkim hlađenjem vlažnim zavojima ili hladnom vodom tokom toplih perioda. Zubna nega je neophodna da bi se sprečio karijes i gubitak zuba.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na tipičnim kliničkim karakteristikama i može se potvrditi molekularnom analizom.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza za sada nije prijavljena.
Epidemiologija
Do sada je prijavljeno nekoliko porodica sa više pogođenih članova (muškaraca i žena) iz nekoliko generacija. Prevalenca se procenjuje na 1 od 3 miliona.