Rešetkasta distrofija rožnjače tip I

Definicija

Rešetkasta distrofija rožnjače tip I (LCDI) je čest oblik stromalne distrofije rožnjače (vidi ovaj pojam) koju karakteriše mreža delikatnih interdigitirajućih razgranatih filamentoznih zamagljenja unutar rožnjače sa progresivnim oštećenjem vida i bez sistemskih manifestacija.

Pretraga

Pun naziv

Rešetkasta distrofija rožnjače tip I

Kratki naziv

Sinonimi

Klasična rešetkasta distrofija rožnjače Biber-Haab-Dimmer distrofija Rešetkasta distrofija rožnjače tip 1 LCD1 LCDI

Orpha broj

35687

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

D76.3

OMIM

UMLS

C0878675

GARD

6369

MEDDRA

10060801
Tekstualni opis
Lezije se uglavnom razvijaju bilateralno prema kraju prve dekade života, ali mogu se razviti u srednjim godinama ili retko u dojenačkoj dobi. LCDI polako napreduje i obično rezultira znatnom nelagodom i oštećenjem vida pre šeste decenije. Senzacija rožnjače je često smanjen.
Etiologija
Većina slučajeva LCDI-ja uzrokovana je mutacijama u multifunkcionalnom TGFBI genu (5q31).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Transplantacija rožnjače može biti potreban do 20. godine života, ali obično nije indikovana do nakon četvrte decenije. Rezultat penetrantne keratoplastike (PK) je odličan, ali amiloid se može deponovati u transplantiranom tkivu nakon 2 do 14 godine.
Dijagnostičke metode
Prepleteni linearni neprozirni filamenti imaju neku sličnost sa nervima, ali ne mogu se registrovati kod svih obolelih članova porodica sa ovim stanjem. Ponavljajuće erozije rožnjače mogu prethoditi neprozirnosti rožnjače, pa čak i pojaviti se kod pojedinaca kojima nedostaje prepoznatljiva stromalna bolest. Amiloidne naslage se nalaze u stromi rožnjače. Linearni i drugi oblici neprozirnih područja nakupljaju se naročito u stromi središnje rožnjače, dok periferna rožnjača ostaje relativno prozirna.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija ovog oblika distrofije rožnjače nije poznata. To je jedan od najčešćih oblika u zapadnim zemaljama, ali se nalazi i širom sveta.
Genetsko savetovanje
Zabeležen je autozmno dominantan obrazac nasleđivanja.
Terapija
Klinička istraživanja