Intervju: "Olakšan put do 4.500 dijagnoza"

Intervju: "Olakšan put do 4.500 dijagnoza"

„Sve dok postoji svakodnevna komunikacija i razmena informacija, predrasude i stereotipi o obolelima od retkih bolesti mogu biti umanjene i otklonjene“, riječi su Bojane Mirosavljević, osnivačice Baze retkih bolesti.

Riječ je o jedinstvenom regionalnom projektu, pokrenutom s ciljem skraćivanja vremena do dijagnoze i pružanje široke podrške pacijentima koji boluju od rijetke bolesti, kao i njihovim porodicama.

„Kroz aktivizam u nevladinom sektoru, ali i kroz ulogu predstavnice pacijenata Evropske akademije za pacijente, svakodnevno radim na tome da se položaj pacijenata sa retkim bolestima popravi i da dobiju adekvatnu negu i zdravstvenu zaštitu, kako kroz sistem, tako i u komunikaciji sa predstavnicima organizacija koje zastupaju interese obolelih od retkih bolesti i članove njihovih porodica“, govori Mirosavljević za „Svijet rijetkih“.

Po obrazovanju hemičar i embriolog, ona je od 2010. predsjednica Udruženja za borbu protiv retkih bolesti kod dece „Život”, a kao predstavnica pacijenata je saradnica internacionalne CRO kompanije za klinička ispitivanja „Ergomed”. Njena kćerka Zoja je imala nepunih devet godina kada je 2013. izgubila bitku od Batenove bolesti, nakon čega je otpočela njena bitka za uvođenje „Zojinog zakona“, koju je naposljetku i dobila, ali i neiscrpna borba za veća prava i bolji položaj Rijetkih.

SVIJET RIJETKIH: Stojite iza regionalnog projekta Baze retkih bolesti za lakše dijagnoze i bržu pomoć oboljelima u Srbiji.

Zašto je i kako nastala ova baza?

Mirosavljević: Nakon što je usvojen „Zojin zakon“, shvatili smo da postoji vrlo malo preciznih informacija o dijagnozama retkih bolesti i mogućnostima za lečenje u inostranstvu. Upravo su nas na akciju podstakle informacije da oko 30% lekara u Srbiji ne poznaje dovoljno engleski jezik da bi ga mogli koristiti u stručne medicinske svrhe, a da čak 60% obolelih od retkih bolesti nedovoljno zna engleski jezik da bi mogli da se informišu.

SVIJET RIJETKIH: Šta vidite kao najveću korist ove Baze?

Mirosavljević: Baza retkih bolesti predstavlja jedinstven regionalni projekat, čiji je cilj skraćivanje vremena do dijagnoze i pružanje široke podrške pacijentima koji boluju od retkih bolesti. U proseku, pacijent promeni pet do osam lekara specijalista, dok ne sazna preciznu dijagnozu. Do sada je prosek pronalaženja odgovora na dileme oko dijagnoza između pet i osam godina, gde neki pacijenti sa dijagnozom retkih bolesti ne dožive svoj peti rođendan.

Najveća korist je upravo to – razmena informacija, pronalaženje odgovora na pitanja koja muče pacijente i članove njihovih porodica, ali i lekare oko postavljanja dijagnoze, potrebne terapije...

SVIJET RIJETKIH: U praksi, kakve rezultate je (ako jeste) do sada pokazala?

Mirosavljević: Pre svega, rezultatima smatramo put koji nas je doveo do trenutnog izgleda Baze retkih bolesti:

Kao jedan od pobednika akcije „Programeri za Novosađane“ koja je održana 2017. godine, a koju je realizovala kompanija „Vega IT“ iz Novog Sada, Udruženje građana za borbu protiv retkih bolesti kod dece „Život“ započelo je realizaciju velikog posla u izradi jedinstvene baze retkih bolesti,

Uz pomoć kompanije „NIS“ obezbeđena su sredstva za deo prevoda stručnog medicinskog sadržaja sa engleskog jezika iz njihove baze retkih bolesti Orpha.net,

Od 2020. godine, Baza retkih bolesti postaje regionalni projekat, budući da su sve dijagnoze, kojih ima oko 4.500 prevedene sa engleskog na srpski i makedonski jezik, a projektu Baze su se pridružile organizacije iz nekoliko zemalja regiona: Hrvatske, Crne Gore, Bosne i Hercegovine (Republike Srpske), Severne Makedonije,

Trenutno imamo oko 130 prijava na Bazi sa prijavljenim podacima, koji su zainteresovani za obaveštenja o dijagnozi retke bolesti od koje boluju ili za koju su zainteresovani, s obzirom da je ima član ili članica njihove porodice,

Kreirani su forumi na tri nivoa: za pacijente i lekare, koji broje više od 50 otvorenih tema.

Tako se na Bazi retkih bolesti mogu postaviti pitanja i dobiti odgovori koji se tiču simptoma, dijagnoza retkih bolesti i mogućih terapija. Na ovaj način, Baza doprinosi razmeni informacija koje su od značaja obolelima od retkih bolesti i njihovim porodicama.

Dugujemo zahvalnost svim organizacijama koje su dale doprinos u dosadašnjem radu i trenutnom izgledu Baze retkih bolesti, a verujem da ćemo saradnju nastaviti i u budućnosti, pružajući potrebne informacije pacijentima i njihovim porodicama.

ČAK 60% OBOLELIH OD RETKIH BOLESTI NEDOVOLJNO ZNA ENGLESKI JEZIK DA BI MOGLI DA SE INFORMIŠU.

SVIJET RIJETKIH: Bolest ne poznaje granice, pa je tako Vaša ideja da Baza poveže i zemlje Balkana, kroz iskustva ljekara i porodica oboljelih. Koliko ste uspjeli u toj namjeri?

Mirosavljević: Prioritetni cilj Baze retkih bolesti je skraćenje vremena potrebnog za dolazak do dijagnoze, kako pacijentima i njihovim porodicama, tako i lekarima. Na osnovu preuzetih informacija sa portala evropske baze retkih bolesti, unosom pojma u pretraživač Baze možete pronaći sve raspoložive podatke o traženom pojmu. Dijagnoze su iste, samo su različito nazvane na jezicima regiona.

SVIJET RIJETKIH: U kojoj mjeri su obrađene dijagnoze u odnosu na uku pan broj rijetkih dijagnoza?

Mirosavljević: Prema definiciji Evropske komisije[1], retke bolesti su one koje pogađaju manje od pet osoba na 10.000 lica. Retke bolesti su često hronične, progresivne, dеgenerativne, ugrožavaju život i uzrokuju invaliditet. Zajednička osobina retkih bolesti, koje su izuzetno heterogena grupa oboljenja, upravo je ta da pojedinačno pogađaju mali broj obolelih, ali u zbiru čine grupu od oko 7.000 različitih bolesti. S obzirom da Baza retkih bolesti u ovom trenutku ima oko 4.500 dijagnoza, mogla bih sa optimizmom reći da smo na dobrom putu da smanjimo deficit informacija koji je prisutan kada su u pitanju retke bolesti.

SVIJET RIJETKIH: Da li navedena Baza može doprinijeti adekvatnijem formiranju Registra retkih bolesti koji je predviđen Nacionalnim programom za retke bolesti koji je Srbija usvojila?

Mirosavljević: Na sednici Vlade Republike Srbije održanoj 6. decembra 2019. godine, zajedničkom inicijativom Ministarstva nadležnog za poslove zdravlja i Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije, koja je krovna organizacija za retke bolesti u Srbiji, prvi put je usvojen Program za retke bolesti u Republici Srbiji za period 2020. do 2022. godine. Svrha ovog programa je unapređenje zdravstvene zaštite i kvaliteta života obolelih od retkih bolesti.[2]

Oboleli od retkih bolesti i njihove porodice se svakodnevno bore za pomoć i podršku koja im je neophodna, kao i za ostvarivanje prava iz zdravstvene i socijalne zaštite koja bi trebalo da su im zagarantovana i lako dostupna u organizovanom sistemu. Nacionalni program i Akcioni plan za sprovođenje Programa za retke bolesti u Srbiji su prvi korak da u narednom periodu do 2022. godine uspostavimo taj sistem, u saradnji sa Ministarstvom zdravlja.

SVIJET RIJETKIH: A kakva je situacija na regionalnom planu, kada je riječ o rijetkim bolestima i svim preprekama s kojima se svakodnevno suočavaju porodice oboljelih?

Mirosavljević: Situacija je veoma slična u svim zemljama koje sarađuju na projektu Baze retkih bolesti. Organizacije obolelih od retkih bolesti i njihovih porodica imaju slične probleme; od neujednačenosti i nedostataka kada je u pitanju pružanje zdravstvene usluge, oblast nege i lečenja.

Kako se često radi o multisistemskim bolestima, potreban je multidisciplinaran pristup u dijagnostici, lečenju i nezi obolelih lica.

Registrovani lekovi postoje samo za mali broj oboljenja. Kada postoje, oni su veoma skupi, pa stoga i teže dostupni. Za određen broj retkih bolesti postoji mogućnost lečenja terapijama van indikacionog područja (takozvane „off – label“ terapije), za koje se takođe malo zna.

Pored svih napred navedenih problema, oboleli od retkih bolesti se suočavaju i sa problemima, koji se pre svega odnose na nedostatak naučnih saznanja o njihovoj bolesti, kao i nedostatak kvalitetnih informacija i podrške kada im se postavi dijagnoza.

SVIJET RIJETKIH: Ne smijemo zaboraviti ni socijalnu isključenost te život na margini, s čime se Rijetki nerijetko suočavaju. Kako dodatno uticati na javnost i podsjećati da su oboljeli važan dio (svakog) društva?

Mirosavljević: Sve dok postoji svakodnevna komunikacija i razmena informacija, predrasude i stereotipi o obolelima od retkih bolesti mogu biti umanjene i otklonjene.

Upravo je zbog toga jedan deo Baze posvećen forumima koji postoje na tri nivoa – prvi je otvoreni forumu za sve, na koji se bez registracije možete uključiti i informisati o detaljima koji se nalaze na Bazi retkih bolesti. Drugi nivo foruma je onaj zatvorenog tipa, na koji se registruju pacijenti i članovi njihovih porodica, najčešće zbog kompleksnosti dijagnoze – ne žele da se svi detalji vide javno. Treći nivo komunikacije na forumu je rezervisan za lekare, koji se prijavljuju preko svoje licence. Na ovaj način oni komuniciraju i razmenjuju informacije u vezi sa postavljanjem dijagnoze, raspoloživim terapijama i kliničkim istraživanjima koja se realizuju.

SVIJET RIJETKIH: Ranije ste izjavili da je pravo vrijeme da Srbija dobije centar za genetsku dijagnostiku, koji bi bio ustanova te vrste za cijeli Balkan. Zašto vjerujete da je to izvodivo?

Mirosavljević: Ulaganje u preimplantacionu genetsku dijagnostiku treba da bude najveća ušteda, jer se tako obezbeđuje rađanje zdravog potomstva. Porodica koja ima patološki gen u svojoj porodici, stiče pravo na genetsko testiranje, testiranje uzorka u inostranstvu. Ako u Srbiji ne može da se odredi šta je, testiranje u inostranstvu mora da ide o trošku države.

Zbog toga istrajavam u inicijativi da u Srbiji bude oformljen centar za genetsku dijagnostiku, jer današnje vreme pokazuje koliko je to neophodno. Srbija može biti sedište ovog centra na Balkanu.

SVIJET RIJETKIH: Zahvaljujući Vama u Srbiji je izglasan „Zojin zakon“ koji je spasio živote više od 2.000 mališana iz cijele zemlje. Recite nam nešto više o „Zojinom zakonu“, Vašem ličnom motivu i neiscrpnom aktivizmu za oboljele od rijetkih bolesti?

Mirosavljević: Saznanje da vaše dete boluje od retke bolesti je dovoljno teško samo po sebi, bez iskustva lečenja, terapija, borbe za zdravlje i život. Gubitak deteta je svakom roditelju nenadoknadiv, ali ujedno i motivacija da se nijedan roditelj više ne oseća tako, da je potrebna makar iskra nade i vera da postoje rešenja da se agonija bolesti ublaži. Zakon o prevenciji i dijagnostici genetičkih anomalija, genetički uslovljenih bolesti i retkih bolesti, „Zojin zakon“ usvojen je jednoglasno na sednici Narodne skupštine Srbije 23. januara 2015. godine, a za ovaj period spašeno je više od 2.000 dece.

Samo u 2017. godini broj uzoraka upućenih u inostranstvo preko Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje i Budžetskog fonda za lečenje oboljenja, stanja ili povreda koje se ne mogu uspešno lečiti u Srbiji radi dijagnostifikovanja retkih bolesti – iznosio je 542, a 2020. godine se zna da je više od 3.000 osoba, većinom dece, dobilo tačnu dijagnozu pomoću „Zojinog zakona“. Ovo je dovoljan motiv da borbu nastavite svaki dan, svim sredstvima kojima raspolažete. I da je samo jedno dete spašeno, vredelo je svakog truda i žrtve.

SVIJET RIJETKIH: „Zojin zakon“ je poslužio kao osnova za izradu evropskog zakona o liječenju rijetkih bolesti, što znači da ste vi ponudili i svojevrsnu lekciju Evropi.

Mirosavljević: Nakon usvajanja u Republičkom parlamentu, „Zojin zakon“ sam predstavila u junu 2016. godine u Evropskom parlamentu, u Briselu, a u novembru iste godine u sedištu Ujedinjenih nacija u Njujorku. Pažnju javnosti na ovu problematiku su privukla i brojna priznanja koje je naša inicijativa dobila: „AmCham Hero Award“ godišnja nagrada „Lider u promenama – Heroj godine“ koju dodeljuje Američka privredna komora; 2017. godine je NORBS dodelio posebnu godišnju nagradu za poboljšanje i unapređenje položaja pacijenata sa retkim bolestima; 2018. godine je časopis „Reč za život“ osvojio specijalnu nagradu „Crni biser“ koji dodeljuje Evropska organizacija za retke bolesti EURORDIS.

Izvor: Časopis "Svijet rijetkih" u izdanju Saveza za rijetke bolesti Republike Srpske