Međunarodni dan fenilketonurije - 28. jun

Fenilketonurija (PKU) je retka, urođena bolest metabolizma kod koje organizam nije sposoban da razgradi hranu bogatu proteinima. Zbog nedostatka enzima fenilalanin hidroksilaze, metabolizam fenilalanina je poremećen tako da se nagomilava u tkivima i organima. Fenilalanin je aminokiselina koja je jedan od osnovnih sastojaka proteina. Da bi se sprečilo nagomilavanje fenilalanina u organizmu, potrebna je ishrana bez ili sa što manje fenilalanina, što dovodi do niskoproteinske ishrane. Među simptomima se navode: oslabljena kognitivna funkcija, poremećaji u ponašanju i razvoju obolelih... 

Ko je otkrio fenilketonuriju?

Norveški lekar i biohemičar Ivar Abjorn Foling je 1934. godine prvi uočio kako je visok nivo fenilalanina u urinu povezan sa mentalnom retardacijom. Bolest se u početku zvala Folingova bolest. 

Američki mikrobiolog Robert Gatri (rođen 28. juna 1916. godine) je počeo da se interesuje za fenilketonuriju posle rođenja sina 1947. godine, koji je rođen sa invaliditetom, mada nikad nije pronađen uzrok. Gatrijevoj nećakinji je 1958. godine u petnaestom mesecu života utvrđena fenilketonurija, a krajem 1960. godine dr Gatri je razvio jednostavan način za postavljanje dijagnoze PKU. Već sledeće godine, Gatri i njegov tim započinju projekat skrininga za otkrivanje fenilketonurije; za dve godine je testirano 400 000 američke novorođenčadi, a fenilketonurija je otkrivena kod njih 39. Deca su stavljana na ishranu siromašnu fenilalaninom, gde su na ovaj način izbegnute ozbiljne posledice kao što su teška neurološka oštećenja i mentalna retardacija.

Nemački lekar Horst Bikel (rođen 28. juna 1918. godine) posle otkrića uzroka mentalne retardacije dolazi do zaključka sa kolegama da se fenilketonurija može uspešno lečiti ishranom koja je siromašna fenilalaninom. Prvi pacijent dr Bikela koji je stavljen na niskoproteinsku dijetu je bila tada dvogodišnja Šejla Džons. Bilo je to 1951. godine. 

Evropsko udruženje PKU (European Society PKU) je 2018. godine u čast Šejle Džons ustanovila nagradu svim posvećenim pacijentima i pojedincima koji se bave podizanjem svesti o fenilketonuriji, svake godine na dan 28. jun. U znak zahvalnosti, porodice obolelih od fenilketonurije i udruženja širom sveta slave rođendan Roberta Gatrija i Horsta Bikela, kao Međunarodni dan fenilketonurije.


Međunarodni dan fenilketonurije - razgovor sa nutricionistom

Povodom Međunarodnog dana fenilketonurije, uz podršku Baze retkih bolesti biće održan razgovor sa nutricionistkinjom Radom Vejin, koji je planiran za četvrtak, 1. jul od 18h na aplikaciji “Zoom”. Rada Vejin je master javnog zdravlja, specijalista strukovni nutricionista dijetetičar, stalno zaposlena u PU "Dr Sima Milošević". Vaša pitanja možete poslati na email adresu bromologos.pku@gmail.com najkasnije do srede 30. juna 2021. godine.

            Svi zainteresovani za učešće u ovom razgovoru, mogu poslati mail na istu adresu, kako bi dobili link ka aplikaciji “Zoom” i sastanku u navedenom terminu. Za sve dodatne informacije, stojimo na raspolaganju. 

Share this news