Hemofilija

Hemofilija prvenstveno pogađa muškarce, ali ženski nosioci mutacija koje uzrokuju bolest mogu se takođe manifestovati blažim oblicima bolesti (simptomatski oblici hemofilije A i B kod ženskih nosioca; vidi ove pojmove). Uopšteno, početak anomalija krvarenja nastaje kada pogođena deca počnu učiti hodati. Težina kliničkih manifestacija zavisi od stepena nedostatka faktora koagulacije. Ako je biološka aktivnost faktora koagulacije ispod 1%, hemofilija je teška i manifestuje se kao česta spontana krvarenja i abnormalna krvarenja kao rezultat manjih povreda ili nakon operacije ili vađenja zuba (teška hemofilija A i B; pogledajte ove pojmove). Ako je biološka aktivnost faktora koagulacije između 1% i 5%, hemofilija je umereno teška sa abnormalnim krvarenjem kao posledicom manjih povreda ili operativnim zahvatima ili vađenjem zuba, ali je spontano krvarenje retko (umereno teška hemofilija A i B; pogledajte ove pojmove). Ako je biološka aktivnost faktora koagulacije između 5 i 40%, hemofilija je blaga sa nenormalnim krvarenjem kao posledicom manjih povreda ili operacijom ili vađenjem zuba, ali ne dolazi do spontanog krvarenja (blaga hemofilija A i B; pogledajte ove pojmove). Krvarenje se najčešće javlja oko zglobova (hemarthroses) i u mišićima (hematomas), ali bilo koje mesto može biti uključeno nakon traume ili povrede. Spontana hematurija je prilično čest i vrlo karakterističan znak poremećaja.