Автосомен доминантен хиперинсулинизам поради недостаток на СУР1
Definicija
Автосомен доминантен хиперинсулинизам заради недостаток на СУР1 е форма на диазоксид осетлив дифузен хиперинсулинизам (ДХИ) кој се карактеризира со хипогликемиски епиозоди кои најчесто се благи, не се откриваат во текот на раната детската возраст, и обично е добар клинички одговор на диазоксид. Автосомен доминантен хиперинсулинизам заради недостаток на СУР1 обично има поблаг фенотип во споредба со оној кој е резултат на рецесивни К-АТП мутации (рецесивни форми на хиперинсулинизам кој е отпорен на диазоксид).
Пребарување
Pun naziv
Автосомен доминантен хиперинсулинизам поради недостаток на СУР1
Kratki naziv
---
Sinonimi
Автосомно доминантена хиперинсулинична хипогликемија поради недостаток на СУР1
Orpha broj
276575
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E16.1
OMIM
256450
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---