Автосомен доминантен хиперинсулинизам поради недостаток на СУР1

Definicija

Автосомен доминантен хиперинсулинизам заради недостаток на СУР1 е форма на диазоксид осетлив дифузен хиперинсулинизам (ДХИ) кој се карактеризира со хипогликемиски епиозоди кои најчесто се благи, не се откриваат во текот на раната детската возраст, и обично е добар клинички одговор на диазоксид. Автосомен доминантен хиперинсулинизам заради недостаток на СУР1 обично има поблаг фенотип во споредба со оној кој е резултат на рецесивни К-АТП мутации (рецесивни форми на хиперинсулинизам кој е отпорен на диазоксид).

Пребарување

Pun naziv

Автосомен доминантен хиперинсулинизам поради недостаток на СУР1

Kratki naziv

---

Sinonimi

Автосомно доминантена хиперинсулинична хипогликемија поради недостаток на СУР1

Orpha broj

276575

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E16.1

OMIM

256450

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---