Аниридија
Definicija
Аниридија е конгенитална очна малформација која се карактеризира со потполно или парцијално отсуство на ирисот. Може да е изолирана или дел од синдром.
Пребарување
Pun naziv
Аниридија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
77
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q13.1
OMIM
-
UMLS
C0003076 C2931795
GARD
5816
MEDDRA
10002532
Tekstualni opis
Изолирана аниридија може да се јави поврзано со спектар на други очни аномалии вклучувајќи катаракта, глаукома, корнеален панус, хипоплазија на оптички нерв, отстуство на макуларен рефлекс, ектопија на леќата, нистагма, фотофобија итн. Сите овие генерално доведуваат до лош вид. Синдромичната аниридија се поврзува со други неофтамолошки аномалии како нефробластом - Вилмс тумор, генитоуринарни абнормалности и интелектуален дефицит во случај на ВАГР синдром, или други развојни аномалии во поретки синдроми.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Годишна инциденца на изолирана анридија е проценета на 1 на 64 000 и 1 на 96 0000.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---