Жубер синдром со Жон асфиксирачка торакална дистрофија

Definicija

Жубер синдром со Жон асфиксирачка торакална дистрофија (ЖАТД) е екстремно ретко генетско нарушување на коските кое се карактеризира со класичните карактеристики на Жубер синдромот (т.е малформација на мозочното стебло што предизвикува атаксија, хипотонија, когнитивно оштетување и абнормални движења на очите), поврзани со скелетните аномалии најдени кај ЖАТД вклучувајќи дисплазија на кратките ребра и тесен граден кош што предизвикува респираторна инсуфиенција, кратки екстремитети и метафизеални промени.

Пребарување

Pun naziv

Жубер синдром со Жон асфиксирачка торакална дистрофија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Жубер синдром со ЖАТД ЖБТС со ЖАТД

Orpha broj

397715

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q04.3

OMIM

615636  616546

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---