Жубер синдром со Жон асфиксирачка торакална дистрофија
Definicija
Жубер синдром со Жон асфиксирачка торакална дистрофија (ЖАТД) е екстремно ретко генетско нарушување на коските кое се карактеризира со класичните карактеристики на Жубер синдромот (т.е малформација на мозочното стебло што предизвикува атаксија, хипотонија, когнитивно оштетување и абнормални движења на очите), поврзани со скелетните аномалии најдени кај ЖАТД вклучувајќи дисплазија на кратките ребра и тесен граден кош што предизвикува респираторна инсуфиенција, кратки екстремитети и метафизеални промени.
Пребарување
Pun naziv
Жубер синдром со Жон асфиксирачка торакална дистрофија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Жубер синдром со ЖАТД ЖБТС со ЖАТД
Orpha broj
397715
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.3
OMIM
615636 616546
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---