ИРИДА синдром
Definicija
ИРИДА синдромот (железо-рефракторна анемија со недостаток на железо) е ретко автосомно рецесивно пореметување на железото во метаболизмот, кое се карактеризира со анемија со недостаток на железо (хипохромична, микроцитична) која често е неосетлива на орална конзумација на железо и делумно осетлива на парентерално лечење со железо.
Пребарување
Pun naziv
ИРИДА синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Железо-рефракторна анемија со недостаток на железо
Orpha broj
209981
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D50.8
OMIM
206200
UMLS
C0085576
GARD
10957
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Поголемиот број на ИРИДА пациенти немаат поголеми клинички знаци, освен бледило, и имаат нормален раст и развој. Степенот на анемија најчесто е благ и поизразен во текот на детството. Ако анемијата е тешка, може да се појават слабост, замор, вртоглавици и диспнеја предизвикана од вежбање. Лабораториските тестови покажуваат хипохромична, микроцитична анемија со многу ниско серумско ниво на железо и трансферини и нормални/високи вредности на хепицид. Серумското ниво на феритин е најчесто во границите на нормалата, или благо подигнато после интравенски третман со железо.
Etiologija
ИРИДА синдромот настанува заради мутации на генот ТМПРСС6 кој го кодира Матриптаза 2, трансмембранска серинска протеаза која има важна улога во регулирањето на хепцидин, клучниот регулатор на хомеостаза на железото.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Лабораториските тестирања покажаа хипохромична микроцитична анемија со многу ниско серумско ниво на железо и трансферини и нормални/високи вредности на хепицид. Серумското ниво на феритин е најчесто во границите на нормалата, или е благо подигнато после интравенски третман со железо. Молекуларното тестирање ја потврдува дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се опишани 50 пациенти од 32 семејства од различно етничко потекло; меѓутоа, веројатно е дека оваа состојба е недоволно дијагностицирана.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---