Синдром на макуларен колобом – расцеп на непце – халукс валгус
Definicija
Синдром на макуларен колобом - расцеп на непце - халукс валгус се карактеризира со поврзаност на билатерален макуларен колобом, расцеп на непце и халукс валгус. Опишан е кај брат и сестра од едно семејство. Пријавени се и пелвични, дигитални и аномалии на екстремитетите. Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на макуларен колобом - расцеп на непце - халукс валгус
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
91494
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
216800
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---