Дијафаноспондилодизостоза

Дијафаноспондилодизостоза се карактеризира со отсутна осификација на телата на пршлените и сакрумот поврзана со варијабилни аномалии. Опишано е кај помалку од десет пациенти од различни семејства. Клиничките манифестации вклучуваат краток врат, краток широк граден...