Порфирија

Порфириите се група на 8 наследни метаболички болести кои се карактеризираат со интермитетни невро-висцерални појави, кутани лезии или со комбинација од...

Нодална маргинална зона на Б-клеточен лимфом

Нодална маргинална зона на Б-клеточен лимфом е редок, индолентен Б-клеточен нон-Хочкин лимфом, кој се карактеризира со абнормална клонална пролиферација на зрели Б-лимфоцити со погоденост на лимфните јазли, понекогаш и на коскената срж, и ретко и на крвта. Клинички се...

Бубрежна болест што наликува на нокт-патела

Бубрежна болест што наликува на нокт-патела е тешка нефропатија која се карактеризира со ренална дисфункција, протеинурија, едем и микроскопска хематурија. Опишана е кај 3 браќа, од кои два починале од ренална инсуфиенција во крајна...

Дистална ренална тубуларна ацидоза со анемија

Дистална ренална тубуларна ацидоза со анемија е доста ретка форма на дистална ренална тубуларна ацидоза (дРТА), која се карактеризира со дефект во реналната ацидификација и наследна хемолитичка...