by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Тиц синдром е синдром на генетска хипопигментација и глувост, кој се карактеризира со конгенитален длабок двостран сензориневрален губиток на слух и генерализирана, слична на албино, хипопигментација на кожата, очите и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на рибофлавин транспортер (РТД) е прогресивно нарушување на моторните неврони, што се карактеризира со респираторна инсуфиенција, сензориневрална глувост и прогресивна понто-булбарна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на птоза-страбизам-ектопични зеници се карактеризира со поврзувањето на птоза, страбизам и ектопични зеници. Опишан е кај едно семејство (мајка и нејзините 3 деца). Преносот е автосомно...
