Синдром на стекната кадрава коса

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на стекната кадрава коса (АПКХ) е ретко пореметување на косата кое се карактеризира со изглед на несјајна, виткана, разлетана и груба коса, главно за време на адолесценција, претежно во предните, темпоралните и вертексни региони на скалпот. Може да бидат...

Хипохондроплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хипохондроплазија се карактеризира со несразмерен низок раст, блага лумбарна лордоза и ограничено истегнување на зглобовите на лактите.

Окулокутан албинизам чувствителен на температура тип 1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Окулокутан албинизам чувствителен на температура тип 1 (ОЦА1-ТС) е екстремно ретка форма на ОЦА1, која се карактеризира со производство на тирозиназа протеини чувствителни на температура што води до темни влакна на нозете, рацете и градите (поладните области на...