Прогресивна неинфективна предна вертебрална фузија

Прогресивна неинфективна предна вертебрална фузија е спинално/’рбетно пореметување со постепен почеток на тораична и/или лумбарна акилоза на ‘рбетот често во комбинација со кифоза и специфични радиолошки...

Изолирана парцијална агенеза на вагината

Изолирана парцијална агенеза на вагината е ретка несиндромска малформација на урогениталниот тракт која се карактеризира со отсуство на вагинална падина покуса од 5 см. Често се поврзува со утерина агенеза, хематокулпа на примарна аменореа и диспареунија. Јајниците и...

Леј синдром

Леј синдром или субакутна некротизирачка енцефаломиелопатија е прогресивна невролошка болест дефинирана од специфични невропатолошки карактеристики поврзани со мозочното стебло и лезии на базните...

Синдром на волнена коса – палмоплантарна кератодерма – дилатативна кардиомиопатија

Синдром на волнена коса – палмоплантарна кератодерма – дилативна кардиомиопатија се карактеризира со волнени влакна, палмоплантарна кератодерма и дилатативна кардиомиопатија која воглавно ја погодува левата...