Гама-глутамил транспептидаза дефициенција
Definicija
Гама-глутамил транспептидаза дефициенција се карактеризира со зголемена концентрација на глутатион во плазмата и урината.
Пребарување
Pun naziv
Гама-глутамил транспептидаза дефициенција
Kratki naziv
---
Sinonimi
Глутатионурија
Orpha broj
33573
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.8
OMIM
231950
UMLS
C0268524
GARD
10099
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пет пациенти имаат и зафатеност на централен нервен систем.
Etiologija
Гама-глутамил транспептидаза катализа е првиот чекор во разложување на глутатион. Нема идентификувани мутации кај пациенти со гама-глутамил транспептидаза недостаток.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Не е предложен специфичен третман ниту пак е тестиран.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се зааснова на детекција на глутатионурија, зголемени нивоа на глутатион во плазма и намалена активност на гама-глутамил транспептидаза во нуклеарните клетки.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Откриен е кај 7 пациенти во пет семејства во светот.
Genetsko savetovanje
Бидејќи болеста се пренесува автосомно рецесивно, треба да се понуди генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---