Д-глицеринска ацидурија
Definicija
Д-глицеринска ацидурија е метаболичко нарушување кое се карактеризира со екскреција на Д-глицеринска киселина. Опишана е кај неколку пациенти. Клиничките наоди вклучуваат прогресивно невролошко оштетување, хипотонија, напади, неуспех во напредување и метаболичка ацидоза. Некои пациенти имаа хиперглицинемија секундарно на органската ацидемија. Меѓутоа, некои од пријавените пациенти беа асимптоматични. Д-глицеринската ацидурија е предизвикана од недостаток на Д-глицерат киназа. Генот GLYCTK е мапиран на 3p21.
Пребарување
Pun naziv
Д-глицеринска ацидурија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на Д-глицерат киназа Д-глицеринска ацидемија
Orpha broj
941
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E74.8
OMIM
220120
UMLS
C1291386
GARD
234
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---