Л-Аргинин: недостаток на глицин амидинотрансфераза
Definicija
Л-Аргинин: недостаток на глицин амидинотрансфераза (АГАТ) е доста редок тип на синдром на недостаток на креатин што се карактеризира со застој во развој, интелектуален дисабилитет и миопатија.
Пребарување
Pun naziv
Л-Аргинин: недостаток на глицин амидинотрансфераза
Kratki naziv
---
Sinonimi
АГАТ дефициенција
Orpha broj
35704
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.8
OMIM
612718
UMLS
C2675179
GARD
10323
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Недостаток на АГАТ се карактеризира со глобален застој во развој кој се појавува после раѓање и може да се поврзе со нарушување на говор и аутистично однесување во некои случаи, како и со благ до средно тежок интелектуален дисабилитет. Кај постари пациенти се пријавени прогресивно слабеење на мускулите и умор. Опишани се и напади и застој во развој и раст. Ако дополнително се администрира креатинин доста рано на почеток, може да се избегне психомоторниот застој.
Etiologija
АГАТ дефициенција е предизвикана од мутации во Л-аргинин: Глицин амидинотрансфераза генот (GATM) кој е лоциран на хромозомот 15q15.1. Овој ген ја енкодира АГАТ со што се претвора аргининот и глицинот во орнитин и гуанидиноацетат во патот на циклусот на креатининот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се опишани помалку од 20 пациенти со АГАТ дефициенција.
Genetsko savetovanje
Недостаток на АГАТ се пренесува автосомно рецесивно и можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---