Sindrom intelektualnog invaliditeta-kraniofacijalnih dismorfizama-kriptorhidizma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Deficijencija hormona hipofize vaskularnog porekla

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kvalitativni ili kvantitativni defekt kolagena 6

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 15q14

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelekcije 15q14 je nedavno opisani sindrom koji karakteriše zastoj u razvoju, nizak rast i dismorfizam lica.

Rubinstein-Taybi sindrom zbog CREBBP mutacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Defekt popravke DNK drugi od kombinovane T ćelijske i B ćelijske imunodeficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna deficijencija K-vitamin zavisnih faktora koagulacije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Jednostrana humero-radijalna sinostoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poikiloderma sa neutropenijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Jacobsen sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Jacobsenov sindrom je kongenitalni sindrom višestrukih anomalija / mentalne retardacije (MCA / MR) izazvan delimičnom delecijom dugog kraka hromozoma 11.