Sindrom mikrolizencefalije – mikromelije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrolizencefalije – mikromelije je sindrom abnormalnog kortikalnog razvoja, koji se karakteriše teškim prenatalnim polihidramnijomom, postnatalnom mikrocefalijom, lizencefalijom, mikromelijom gornjih ekstremiteta, dismorfnim licem (grubo lice,...

Nasledna trombofilija zbog urođenog deficita proteina S

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni deficit proteina S je nasledni poremećaj koagulacije koju karakterišu ponavljajući simptomi venske tromboze usled smanjene sinteze i / ili nivoa proteina S.

CLN7 bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mezoaksijalna sinostotska sindaktilija sa redukcijom falangi

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mezoaksijalna sinostotička sindaktilija (MSSD) sa falangealnom redukcijom je nov i poseban oblik nesindromske sindaklije, uključujući potpunu sindaktiliju 3. i 4. prsta sa sinostozama odgovarajućih metakarpala i pripadajućim pojedinačnim falangama, sindaktilom 2. i...

Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka fosfoglicerat kinaze 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak fosfoglicerat kinaze (PGK) je metabolički poremećaj koji se karakteriše promenljivim kombinacijama nesferocitne hemolitičke anemije, miopatije i različitih poremećaja centralnog nervnog sistema.

Poremećaj gutanja/sisanja udružena sa hromozomskom anomalijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

—

Neurološka kanalopatija centralnog nervnog sistema zbog genetskog oštećenja kalcijumovog kanala

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

—

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 26

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 26 (SPG26) je redak, složen tip nasledne spastične paraplegije, karakterisan pojavom u detinjstvu / adolescenciji (u dobi od 2 do 19 godine) progresivne spastične paraplegije povezane uglavnom sa blagim do umerenim...

Sindrom bilateralne mikrotije-gluvoće-rascepa nepca

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše udruživanje bilateralnih mikrotija sa teškim do dubokim oštećenjem sluha i rascepom nepca.

Nasledna trombofilija zbog urođenog deficita proteina S

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni deficit proteina S je nasledni poremećaj koagulacije koju karakterišu ponavljajući simptomi venske tromboze usled smanjene sinteze i / ili nivoa proteina S.