Primarna crevna limfangijektazija
Definicija
Primarna crevna limfangijektazija (PIL) je retka crevna bolest koju karakterišu prošireni crevni lakteali koji uzrokuju isticanje limfe u lumen tankog creva. Kliničke manifestacije uključuju edeme povezane sa hipoalbuminemijom (enteropatija koja gubi proteine), asteniju, proliv, limfedem i neuspeh u razvoju dece.
Pretraga
Pun naziv
Primarna crevna limfangijektazija
Kratki naziv
Sinonimi
Waldmann bolest
Orpha broj
90362
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
I89.0
OMIM
152800
UMLS
C0267372 C2931241
GARD
7873
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
PIL se uglavnom dijagnostikuje pre 3 godine, ali se može dijagnostikovati i kod starijih pacijenata. Glavni simptom je pretežno bilateralni edem donjih ekstremiteta koji je povezan sa enteropatijom koja gubi proteine i koja je dalje povezana sa hipoalbuminemijom. Edemi mogu biti umereni (u stopalu, gležnju, listu) do teški sa anasarkom i mogu biti povezani sa perikarditisom, hilusnim ascitesom (vidi ove pojmove) ili pleuralnim izlivom. Takođe mogu biti prisutni umor, bol u trbuhu, gubitak težine, nemogućnost dobijanja kilograma, neuspeh u razvoju kod dece, umerena dijareja ili nedostatak vitamina rastvorljivih u mastima zbog malapsorpcije. U nekih bolesnika, limfedem ekstremiteta povezan je sa PIL-om i teško je razlikovati ga od edema. Nekoliko B-ćelijskih limfoma ograničenih na gastrointestinalni trakt (želudac, jejunum, srednji deo creva ili ileuma) ili sa ekstra-crevnim lokalizacijama takođe je prijavljeno kod pacijenata sa PIL-om.
Etiologija
Etiologija ostaje nepoznata. Zabeleženi su veoma retki porodični slučajevi PIL-a.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje limfom T-ćelija koji su povezani sa enteropatijom, Whippleovu bolest, Crohnovu bolest, sarkoidozu, tuberkulozu (sa vanpulmonalnom zahvaćenošću), sistemsku sklerozu (vidi ove pojmove) i konstriktivni perikarditis.
Tretman
Dijeta sa malo masti povezana sa dodavanjem triglicerida srednjeg lanca je kamen temeljac PIL-ovog medicinskog lečenja. Odsustvo masti u ishrani sprečava hilne opstrukcije crevnih limfnih sudova i na taj način sprečava njihovo pucanje sa posledičnim gubitkom limfe. Trigliceridi srednjeg lanca se apsorbuju direktno u portalnu vensku cirkulaciju i sprečavaju laktealno preopterećenje. Okreotid je efikasan u lečenju nekih pacijenata sa PIL-om. Hirurška resekcija tankog creva korisna je u retkim slučajevima sa segmentalnom i lokalizovanom crevnom limfangijektazijom. Čini se da je potreba za kontrolom ishrane trajna, jer se nakon povlačenja dijeta sa malo masti pojavljuju klinički i biohemijski nalazi. Infuzija albumina je simptomatski tretman predložena kod pacijenata sa teškim seroznim izlivom ili neugodnim edemom donjih ekstremiteta. Ponavljane infuzije albumina mogu biti korisne u smanjenju edema, ali njihova efikasnost je prolazna. Potrebna je ponavljana suplementacija vitamina topivih u mastima, posebno vitamina D.
Dijagnostičke metode
Eksudativna enteropatija potvrđena je povišenim 24-satnim klirensom alfa-1 antitripsina u stolici. Dijagnoza PIL-a potvrđuje se endoskopskim posmatranjem proširenih crevnih lakteala sa odgovarajućom histologijom uzoraka crevne biopsije. Endoskopska videokapsula može biti korisna kada endoskopski nalazi nisu određeni. Karakteristični biohemijski nalazi koji se odnose na curenje limfe u lumen creva uključuju limfopeniju, hipoalbuminemiju, hipogamaglobulinemiju, hipokalcemiju i hipoholesterolemiju.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata. Manje od 500 slučajeva prijavljeno je širom sveta.