Sindrom hipotonije-zastoja u razvoju-mikrocefalije
Definicija
Nedostatak leukotrien C4 sintaze je izuzetno redak fatalni neurometabolički razvojni poremećaj, koji se klinički karakteriše mišićnom hipotonijom, psihomotornom retardacijom, zastojem u razvoju i mikrocefalijom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom hipotonije-zastoja u razvoju-mikrocefalije
Kratki naziv
Sinonimi
Deficijencija leukotrien C4 sintaze
Deficijencija LTC4 sintaze
Orpha broj
79507
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
614037
UMLS
C3279662
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza