Sindrom Larsen-nalik koštanoj displaziji-niskog rasta

Definicija

"Larsen-slični osseozni displazija-sindrom niskog rasta je retka primarna displazija kostiju koja se karakteriše Larsen-sličnim fenotipom, uključujući višestruke, kongenitalne dislokacije velikih zglobova, kraniofacijalne abnormalnosti (kao što su makrocefalija, ravna okcipitalna regija, izraženo čelo, hipertelorizam, nisko postavljene i deformisane uši, ravan nos, rascep nepca), spinalne abnormalnosti, cilindrične prste i talipes equinovarus, kao i zaostajanje u rastu (što dovodi do niskog rasta) i kašnjenje u koštanoj dobi. Ostale prijavljene kliničke manifestacije uključuju teško zaostajanje u razvoju, hipotoniju, klinodaktiliju, kongenitalne srčane mane i renalnu displaziju."

Pretraga

Pun naziv

Sindrom Larsen-nalik koštanoj displaziji-niskog rasta

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2370

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q74.8

OMIM

608545

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja