Sindrom Larsen-nalik koštanoj displaziji-niskog rasta
Definicija
"Larsen-slični osseozni displazija-sindrom niskog rasta je retka primarna displazija kostiju koja se karakteriše Larsen-sličnim fenotipom, uključujući višestruke, kongenitalne dislokacije velikih zglobova, kraniofacijalne abnormalnosti (kao što su makrocefalija, ravna okcipitalna regija, izraženo čelo, hipertelorizam, nisko postavljene i deformisane uši, ravan nos, rascep nepca), spinalne abnormalnosti, cilindrične prste i talipes equinovarus, kao i zaostajanje u rastu (što dovodi do niskog rasta) i kašnjenje u koštanoj dobi. Ostale prijavljene kliničke manifestacije uključuju teško zaostajanje u razvoju, hipotoniju, klinodaktiliju, kongenitalne srčane mane i renalnu displaziju."
Pretraga
Pun naziv
Sindrom Larsen-nalik koštanoj displaziji-niskog rasta
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2370
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q74.8
OMIM
608545
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza