Spondiloepifizealna displazija tarda, tipa Kohn
Definicija
Spondiloepifizealna displazija tarda, tipa Kohn, karakteriše dvorfizam kratkog trupa, progresivno zahvatanje kičme i epifiza uz blagi do umereni intelektualni deficit.
Pretraga
Pun naziv
Spondiloepifizealna displazija tarda, tipa Kohn
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
163665
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.7
OMIM
271620
UMLS
C1849053
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Skeletni poremećaji obično se manifestuju u kasnom detinjstvu. Tipične radiografske karakteristike uključuju platispondiliju, abnormalne lumbalne pršljenove i degenerativne promene velikih zglobova.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Sindrom je opisan kod tri ćerke rođene od zdravih roditelja.
Genetsko savetovanje
Predlaže se nasleđivanje po autozomno recesivnom tipu.