OSNOVNE INFORMACIJE

Prijavi se da dobiješ nove informacije vezano za
"Tetrahidrobiopterin-reagujuća hiperfenilalaninemija/fenilketonurija"

Nove promene, nove terapije, nove informacije i vesti

Definicija
Tetrahidrobiopterin-reagujuća hiperfenilalaninemija / fenilketonurija (BH4-reaktivna hiperfenilalaninemija / fenilketonurija) je oblik fenilketonurije (PKU, vidi ovaj pojam), urođene greške metabolizma aminokiselina, koju karakterišu blagi do umereni simptomi PKU-a, uključujući oslabljenu kognitivnu funkciju, poremećaji u ponašanju i razvoju i značajno smanjenje i normalizaciju povišenih koncentracija fenilalanina nakon oralnog punjenja tetrahidrobiopterinom (BH4; sapropterin dihidroklorid), osnovnim kofaktorom fenilalanin hidroksilaze.
Pun naziv
Tetrahidrobiopterin-reagujuća hiperfenilalaninemija/fenilketonurija
Kratki naziv
Sinonimi
HPA / PKU koji reaguje na tetrahidrobiopterin Hiperfenilalaninemija / fenilketonurija koja reaguje na BH4 BHA / PKU koja reaguje na BH4
Orpha broj
293284
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E70.1
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA

SADRŽAJNE INFORMACIJE

Tesktualni opis

Pacijenti sa blagim do umerenim simptomima PKU-a mogu se prepoznati kao BH4-osetljivi nakon oralnog punjenja sa 20 mg / kg dnevno sapropterin dihidroklorida, ako se primeti značajno smanjenje nivoa Phe nakon 24-48 sati lečenja. Test efikasnosti (20 mg / kg / dan) tokom nekoliko nedelja trebalo bi da potvrdi početni odgovor.

Etiologija

BH4-reaktivni HPA / PKU uzrokovan je specifičnim mutacijama (kodiranje mutantnih proteina sa značajnom rezidualnom aktivnošću) u PAH genu (12q22-q24.2) koji kodira enzim fenilalanin hidroksilaza.

Prognoza

Nema sadržaja

Diferencijalna dijagnoza

Nema sadržaja

Tretman

Nema sadržaja

Dijagnostičke metode

Nema sadržaja

Antenatalna dijagnoza

Nema sadržaja

Epidemiologija

Prevalenca ovog oblika PKU-a nije poznata, ali značajan deo (10-30%) pacijenata sa PKU-om može imati koristi od terapije BH4-om.

Genetsko savetovanje

Prenos je autozomno recesivan.

Terapija

Nema sadržaja

Klinička istraživanja

Nema sadržaja

Orphadata: Podaci sa besplatnog pristupa iz Orphaneta. © INSERM 1999. Dostupno na http://www.orphadata.org. Verzija podataka (verzija XML podataka).

DODATNE INFORMACIJE

Nema sadržaja