Bohring-Opitz sindrom (BOS)

Bohring-Opitz syndrome

Bohring-Opitz sindrom (BOS) je redak sindrom koji je najčešće evidentan pri rođenju (kongenitalni) i utiče na rast, razvoj i organske sisteme pojedinca.

Pojedinci sa Bohring-Opitz sindromom često imaju ozbiljna ograničenja u rastu i stoga su prilično niski; mogu imati poteškoće u hranjenju, karakteristične crte lica i prisustvo crvenog ili ružičastog madeža (nevus flammeus) na čelu ili kapcima.

Pojedinci takođe mogu imati napade, srčane anomalije i karakterističan “Bohring-Opitz
sindrom položaj“ gde su laktovi savijeni i ručni zglobovi nagnuti ka spolja.

Dodatne abnormalnosti mogu uključivati manju glavu (mikrocefaliju), vidljivi greben preko čela
(metopični greben), rascep usne i/ili nepca, abnormalnosti oka, ponavljajuće infekcije i
pauze tokom disanja tokom spavanja (apneja u snu), kao i poteškoće sa spavanjem.

Deca sa Bohring-Opitz sindromom mogu imati različite stepene razlika u učenju, ali one
su generalno ozbiljne i većina dece ne postiže tipičan govor ili kretanje. Bohring-Opitzov
sindrom je uzrokovan mutacijama u genu ASKSL1.

Trenutno ne postoje poznati lekovi
ili terapije specifične za bolest, ali prateći tretman koji uključuje
fizičku/profesionalnu/govornu terapiju se smatra standardom nege.

Bohring-Opitz sindrom se teoretski može preneti na autozomno dominantan način (gde
je 50% dece pojedinca u riziku da nasledi gen).

Nema podataka da se Bohring-Opitz
sindrom mutacije prenose sa roditelja na dete.

Svi podaci ukazuju da nijedan roditelj ne
nosi istu mutaciju i da je mutacija nova kod deteta (de novo).

Više podataka možete naći na Bazi retkih bolesti

https://retkebolesti.com/sr/retke-bolesti?term=97297&search=orpha_number

Podeli ovu vest