Bolji život sa retkim bolestima: harmonizacija pristupa skriningu novorođenčadi

Rana dijagnoza vodi ka boljem životu osoba sa retkim bolestima. Skrining novorođenčadi je način da se omogući: bolje planiranje porodice kada su u pitanju nega i lečenje njihove dece, donošenje informisanih odluka o budućim trudnoćama... U brojnim slučajevima, rane intervencije sprečavaju ozbiljne poremećaje razvoja i mogu spasiti živote. 

Na teritoriji Evrope još uvek postoje ozbiljne razlike između država i programa koji se odnose na skrining pregled novorođenih beba. 

Po prvi put EURORDIS, uz Veće Nacionalne Alijanse (Council of National Alliances), Veće evropskih federacija (Council of European Federations) i njihove članice, postavili su 11 ključnih principa, kako bi podržali usklađen pristup Evrope sa ciljem skrininga novorođenčadi. Velika većina nejednakosti na teritoriji Evrope, zajedno sa tehnološkim i naučnim pomacima, naglašava hitnu potrebu da se krene napred u odnosu na trenutni status quo. 


EURORDIS je pozvao institucije Evropske unije i države članice da usvoje ove ključne principe, garantujući ostvarivanje prava na najviše standarde zdravlja za svu novorođenčad. 


Širenje obuhvata skrining pregleda 


Tradicionalni skrining programi novorođenčadi u zdravstvenom sistemu, imaju za cilj da identifikuju stanja koja se mogu lečiti. EURORDIS veruje da programi skrininga novorođenčadi treba da uključe i bolesti na koje se može reagovati, odnosno bolesti koje se leče. Fokus je do sada previđao potencijalne šire prednosti skrininga novorođenčadi, koje bi mogle ostvariti bolje rezultate za pacijente, njihove porodice i društvo. 

Rano otkrivanje bolesti, čak i ukoliko ne postoji lek, vodi ka boljem ukupnom kvalitetu života novorođenčadi i njihovih porodica. Ono što je naročito važno, skraćuje se dug put do dijagnoze koji je često prisutan, sa nepotpunim testovima i mnogostrukim nagađanjima bez konkretnog odgovora šta nije u redu. 

Roditelji takođe donose odluke o tretmanima koja mogu sprečiti ili usporiti seriju ozbiljnih simptoma, kao i strategiju nege koja može da pokrije veliku većinu komponenti uključenih  u život sa retkom bolešću, pre svega pristup ustanova integrisane medicinske i nege socijalne zaštite, kao i odluka gde živeti kako bi se organizovala nega za decu. 

Za one koji moraju da donesu ovakve odluke, biti informisan i imati podršku u donošenju odluka o budućim trudnoćama, takođe je jedna od opcija. 

Na nivou društvenih zajednica, dobijaju se podaci od značaja, koji mogu biti iskorišćeni u istraživanjima sa ciljem unapređenja razumevanja retkih bolesti. 

Budući da je procenjeno kako 72% retkih bolesti ima genetski uzrok, a 70% se otkriva u ranom detinjstvu, u okviru rada pedijatrijske službe, skrining pregled novorođenčadi nudi jedinstvenu mogućnost za unapređenje kvaliteta života novorođenčadi koja dobiju pozitivne rezultate na neku od retkih bolesti. 



Postavljanje sistema na mesto


U ovom trenutku, način na koji se razvijaju skrining programi i kako se sprovode, razlikuju se u različitim delovima Evrope. Zbog toga je radna grupa EURORDIS za skrining pregled novorođenčadi razvila 11 ključnih principa, uspostavljajući fokus skrining pregleda novorođenčadi, ali i korake koji moraju biti preduzeti na nacionalnom i evropskom nivou da bi se postigao uspeh. 

Ovi principi pokazuju zašto nacionalni skrining program novorođenčadi treba da bude organizovan kao sistem, koji precizno određuje uloge i odgovornost, kao i rukovođenje i odgovornost organa, koji moraju biti transparentni i dosledni u sprovođenju. 

Adekvatni standardi psihološke, društvene i ekonomske podrške za porodice sa novorođenim bebama koje prođu skrining moraju biti usklađeni. Profesionalci iz oblasti zdravstvene zaštite moraju proći temeljnu edukaciju, uz širu svest javnosti - za čim se stalno javlja potreba. 

Kao što svi budući sugrađani treba da budu obuhvaćeni skrining pregledom, svako treba da shvati zašto i kako se vrši skrining. Evropski široki standardi bi trebali biti postavljeni tako da svaki roditelj na teritoriji Evrope može očekivati isto vreme, metode prikupljanja informacija, nastavak komunikacije i informacije kada je njihovo dete pregledano. 


Poziv na akciju


Odgovornost za sprovođenje skrining pregleda novorođenčadi pada na pojedinačne države u Evropi. EURORDIS je pozvao na razmatranje principa razvoja i primene politika koje se odnose na skrining preglede novorođenčadi. 

Ipak, cela Evropa ima zadatak i značajnu ulogu ka cilju harmonizacije principa koji se razlikuju između država, kao i bolesti koje su uključene u skrining preglede novorođenčadi. Poziv se odnosi na kreiranje grupe eksperata na teritoriji Evropske unije, kako bi koordinirali akciju, uz institucije evropske zajednice, koja bi podržala ovakve inicijative. 

U dodatku, poziv je usmeren na Grupu za promociju i prevenciju zdravlja (Steering Group on Health Promotion and Prevention), komitet koji savetuje Evropsku komisiju o akcijama javnog zdravlja, kako bi se predložio najbolji način saradnje između članica EU sa ciljem projektnih aktivnosti skrining pregleda novorođenčadi, baziranim na ovim principima. 

Skrining pregled novorođenih beba predstavlja ključ za bolju budućnost osoba rođenih sa retkim bolestima u godinama koje dolaze. Odgovornost je na Evropskoj uniji i njenim zemljama članicama, da obezbede uslove kako prilika ne bi bila propuštena. 


Ukoliko želite, celu publikaciju možete pronaći na linku OVDE


Izvor: EURORDIS



Podeli ovu vest