Teški intelektualni invaliditet povezan sa X hromozomom, Gustavson tip

Teški intelektualni invaliditet vezano za X hromozom, Gustavsonov tip karakteriše X-vezana mentalna retardacija, mikrocefalija, optička atrofija sa oštećenjem vida ili slepila, teško oštećenje sluha, dismorfologija lica, spastičnost, epileptični napadi i ograničena pokretljivost zglobova. Opisano je kod sedmoro dece iz dve generacije švedske porodice. Svi pacijenti su umrli tokom ranog detinjstva.