17p11.2 sindrom mikroduplikacije
Definicija
Sindrom mikroduplikacije 17p11.2 predstavlja retku vrstu hromozomske anomalije, uzrokovanu delimičnom duplikacijom kratkog kraka hromozoma 17. Obično se manifestuje hipotonijom, problemima sa hranjenjem, zaostajanjem u razvoju (posebno u kognitivnim i jezičkim sposobnostima), blagim intelektualnim deficitom i neuropsihijatrijskim poremećajima (kao što su problemi u ponašanju, anksioznost, poremećaj pažnje i hiperaktivnost, autistični spektar poremećaja, bipolarni poremećaj). Često su povezani i strukturni kardiovaskularni problemi (prošireni koren aorte, bikomisuralni aortni zalisci, atrijalni/ventrikularni i septalni defekti) te poremećaji spavanja poput opstruktivne i centralne apneje.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Potocki-Lupski sindrom, Trisomija 17p11.2
Orpha broj
1713