17q11.2 mikroduplikacijski sindrom
Definicija
Mikroduplikacijski sindrom 17q11.2 karakteriše se dismorfnim svojstvima i intelektualnim deficitom.
Pretraga
Pun naziv
17q11.2 mikroduplikacijski sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Dup(17)(q11.2)
Trizomija 17q11.2
Grisart-Destréov sindrom
Orpha broj
139474
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q92.3
OMIM
613675
UMLS
C3150928
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Postoji izražena klinička heterogenost između pacijenata. Upadljivi nalazi su intelektualni deficit, rani početak ćelavosti (15 godina starosti) i hipoplazija zubne gleđi. Kraniofacijalne dismorfne osobine uključuju mikrocefaliju, dugi srednji deo lica, malarnu hipoplaziju, retke obrve i tanku gornju usnu. Nizak rast je čest.
Etiologija
17q11.2 mikroduplikacija obuhvata NF1 region. Ovaj region je uključen u sindrom mikrodelecije NF1 (neurofibromatoza tipa 1, vidi ovaj pojam). Mikroduplikacija je nedavno identifikovana komparativnom genomskom hibridizacijom baziranom na mikropostupku (niz-CGH). Osnovni mehanizam može biti nealelna homologna rekombinacija (NAHR). Studija pedigrea sugeriše da se ova mikroduplikacija razdvaja u porodici na najmanje dve generacije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisana u sedam pacijenata jedne porodice.
Genetsko savetovanje
Dva pacijenta su pokazala normalnu kliničku sliku, što ukazuje na autosomno dominantan obrazac nasleđivanja sa nepotpunom penetracijom.