17q11 sindrom mikrodelecije
Definicija
Sindrom mikrodelecije 17q11 je retki teški oblik neurofibromatoze tipa 1 (NF1; vidi ovaj izraz) koji karakteriše blagi dismorfizam lica, zastoj u razvoju, intelektualna invalidnost, povećani rizik od malignih oboljenja i veliki broj neurofibroma.
Pretraga
Pun naziv
17q11 sindrom mikrodelecije
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom mikrodelecije tipa 1 neurofibromatoze
NF1 sindrom mikrodelecije
Monosomija 17q11
Del (17) (q11)
Orpha broj
97685
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q85.0
OMIM
613675
UMLS
C3150928
GARD
5408
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Obolele osobe često imaju neobičan telesni habitus i dismorfizam lica, uključujući grubost lica, istaknuto čelo, ptozu, nagnute palpebralne fisure, hipertelorizam, široki nos i nosni most, nisko postavljene uši i mikrognatiju. Pacijenti razvijaju veliki broj neurofibroma, često sa ranim početkom, uključujući višestruke kožne neurofibrome i ređe pleksiformne neurofibrome. Ostale karakteristične odlike uključuju poremećaj pažnje / hiperaktivnost (AD / HD), usporeni kognitivni razvoj i intelektualni invaliditet. Izveštava se da neki pacijenti imaju mikrocefaliju ili makrocefaliju, gliom optičkog puta, kolobom irisa (vidi ove izraze), srčane mane (prolaps mitralne valvule, dilatacija aorte), velike šake i stopala, displaziju vezivnog tkiva (hiperfleksibilnost zglobova, meku kožu dlanova), mišićna hipotonija, skolioza, pectus ekskavatum i koštane ciste. Izveštava se o većem riziku od maligniteta za NF1 i ne-NF1 tumore: maligni tumori ovojnice perifernih nerva (doživotni rizik od 16-26%), retroperitonealni fibrosarkom i meduloblastom sa velikom nodularnošću (pogledajte ovaj termin).
Etiologija
Germline i mozaične mikrodelecije gena NF1 i njegovih bočnih regiona uzrokovane nealelnom homolognom rekombinacijom, zabeležene su kod pacijenata sa ovim poremećajem. Većina se javlja de novo.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca sindroma mikrodelecije 17q11 nije poznata. Izveštava se da oko 5% slučajeva NF1 ima delecije celokupnog gena NF1. Do danas je prijavljeno više od 170 obolelih pacijenata.
Genetsko savetovanje
Kako je većina slučajeva de novo, rizik od recidiva za potomstvo roditelja koji nisu pogođeni vrlo je nizak. Pogođene osobe imaju 50% rizika od prenosa mikrodelecije, a moguća je i prenatalna i preimplantaciona genetska dijagnoza.