1q41q42 sindrom mikrodelecije
Definicija
Sindrom mikrodelecije 1q41q42 je hromozomska anomalija koju karakterišu ozbiljno zaostajanje u razvoju i / ili intelektualna invalidnost, tipične dismorfične karakteristike lica, anomalije mozga, epileptični napadi, rascepi nepca, klubska stopala, hipoplazija noktiju i urođena bolest srca.
Pretraga
Pun naziv
1q41q42 sindrom mikrodelecije
Kratki naziv
Sinonimi
Monosomija 1q41-q42
1q41-q42 sindrom mikrodelecije
Del (1) (q41q42)
Monosomija 1q41q42
Orpha broj
250999
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
612530
UMLS
NULL
GARD
3738
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza