3-hidroksiizobutirska acidurija
Definicija
Retka klasična organska acidurija se odlikuje akumulacijom tkiva i povećanim izlučivanjem 3-hidroksiizobuterne kiseline u urinu. Klinički fenotip varira od blagih, ponavljajućih epizoda povraćanja uz normalan kognitivni razvoj, do teške acidoze, napada i neuspeha u napretku, što može rezultirati dubokim intelektualnim invaliditetom i ranom smrću. Opisane su i dismorfne kraniofacijalne karakteristike poput mikrocefalije, trouglastog lica, kratkog i nagnutog čela, dugog i istaknutog filtruma te mikrognatije, kao i promenljive cerebralne anomalije.
Pretraga
Pun naziv
3-hidroksiizobutirska acidurija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
939
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E71.1
OMIM
236795
UMLS
C0342737
GARD
5662
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza