3C sindrom
Definicija
Kranio-cerebelo-kardiološki (3C) sindrom predstavlja retku grupu višestrukih urođenih anomalija, karakterisanu kraniofacijalnim (izražen potiljak i čelo, hipertelorizam, koloboma oka, rascep nepca), cerebelarnim (Dandy-Walker malformacija, hipoplazija cerebelarnog verma) i kardiološkim (tetralogija Fallot, atrijalni i ventrikularni septalni defekti) anomalijama.
Pretraga
Pun naziv
3C sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Kraniocerebelokardijalna displazija
Orpha broj
7
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno ili X-vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
220210 300963
UMLS
C0796137
GARD
5666
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
3C sindrom je kongenitalni poremećaj karakterističan po tipičnim kraniofacijalnim osobinama, uključujući, po opadajućoj učestalošću, nisko postavljene uši, hipertelorizam, spuštene palpebralne pukotine, depresija nosnog mosta, istaknut potiljak, istaknuto čelo, rascep nepca, mikrognatiju, okularni kolobom. Dodatne kraniofacijalne osobine obuhvataju nevus flammeus (na čelu), nisku zadnju liniju kose, oskudnu kosu vlasišta, obrve i trepavice, otvorena usta sa protruzijom jezika i kratak vrat. U 80% slučajeva prisutne su cerebelarne anomalije i uključuju primarno Dandi-Valker malformaciju ili Dandi-Valker varijantu, hipoplaziju vermisa cerebeluma i povećanje cisterne magme. Pogođene osobe imaju teško kašnjenje motornih, govornih i intelektualnih sposobnost. Kardiovaskularne anomalije uključuju atrijalne i ventrikularne septalne defekte, patentni arterijski duktus, tetralogiju Fallot-a, dvostruku desnu ventrikulu, hipoplastični levi srčani sindrom (vidi ove pojmove), aortnu ili pulmonarnu stenozu i druge valvularne anomalije. Postnatalni nizak rast je primećen kod većine pacijenata, a nedostatak hormona rasta je zabeležen kod dva pacijenta. Dodatne anomalije, zabeležene kod> 10% pacijenata, uključuju teškoće u hranjenju, jednu umbilikalnu arteriju, male ruke sa jednom transverznim naborom, kamptodaktilije, ekvinovarsku deformaciju, hidronefrozu, plitak skrotum, nespušteni testis, kriptorhidizam, mikropenije, hipospadiju, hipoplaziju nokta, gubitak sluha , malrotaciju creva. Defekti skeleta mogu biti prisutni na rebarima uz anomalije i pršljenskih tela (hemivertebrae). Retko primećene osobine uključuju okularne (kongenitalni glaukom, atrofija optičkog živca sa ptoznom kapka, heterohromatični iris, posteriorni embriotokson), renalne (multicistične displastične bubrege, potkovičaste bubrege, unilateralne bubrežne ageneze) i analne anomalije (analne atrezije, anteriorno postavljene anusne malformacije). Registrovane su i periodične pojave bubrežne hipoplazije, hipoplazije bradavica, hipoplazije penisa, unilateralne aplazije nadbubrežne žlezde, imunodeficijencije.
Etiologija
Tačna etiologija je još uvek nepoznata, ali mutacije u KIAA0196 (8q24.13; kodiranje za strumpellin) su identifikovane u kohorti First Nation i ove mutacije mogu biti uključene u patofiziologiju 3C sindroma.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje Joubertov sindrom, Ellis Van Creveldov sindrom, Cornelia de Lange sindrom, distalnu monosomiju 6p (vidi ove pojmove) i Dandi Walker malformaciju.
Tretman
Lečenje je uglavnom simptomatsko i zahteva multidisciplinarni pristupi, uključujući edukativne programe, fizikalnu, okupacionu i govornu terapiju u poboljšanju hipotonije i poboljškanju motoričkog razvojnog kašnjenja. Srčane malformacije zahtevaju posebnu negu, često operaciju.
Dijagnostičke metode
Dijagnostički kriterijumi za 3C sindrom uključuju kongenitalne malformacije srca, koje nisu samo izolovani patentni arterijski duktus; Malformacija Dandi-Valker-a, hipoplazija vermisa cerebelumaa ili uvećana cisterna; i rascep nepca, okularni kolobom ili četiri od sledećih: istaknuti zatiljak, istaknuto čelo, hipertelorizam, mikrognatija, spuštanje palpebralnih pukotina, depresija nosnog mosta, nisko postavljene uši.
Antenatalna dijagnoza
Može se posumnjati na prenatalnu dijagnozu nakon ultrazvučnog pregleda koji otkriva karakteristične strukturne anomalije glave za 3C sindrom. Prenatalno testiranje je dostupno za porodice u kojima su mutacije koje uzrokuju bolesti prethodno identifikovane.
Epidemiologija
Do danas
Genetsko savetovanje
Prijavljeni su sporadični i porodični slučajevi. Prenos je autozomno recesivan. Fenotipska varijabilnost postoji između braće i sestara.