3MC sindrom
Definicija
3MC sindrom opisuje retki razvojni poremećaj, koji objedinjuje preklapajuće autozomno-recesivne poremećaje ranije poznate kao Carnevale, Mingarelli, Malpuech i Michels sindromi, koje karakteriše spektar razvojnih anomalija koje uključuju prepoznatljiv dismorfizam lica (tj. hipertelorizam, blefarofimozu, blefaroptozu, visoko izvijene obrve), rascep usne i / ili nepca, kraniosinostozu, smetnje u učenju, radioulnarnu sinostozu i genitalne i vezikorenalne anomalije. Manje uobičajene karakteristike uključuju defekte prednje komore, srčane anomalije (npr. defekt ventrikularne pregrade; vidi ovaj termin), rep, pupčanu kilu / omfalokelu i dijastazu rektuma.
Pretraga
Pun naziv
3MC sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Kraniofacijalni-ulnarni-renalni sindrom
Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale sindrom
Orpha broj
293843
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
248340 257920 265050
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza