3q29 sindrom mikrodelecije
Definicija
3q29 sindrom mikrodelekcije je sindrom ponavljajuće subtelomerne delecije sa promenljivim kliničkim manifestacijama, uključujući intelektualni deficit i dismorfne karakteristike.
Pretraga
Pun naziv
3q29 sindrom mikrodelecije
Kratki naziv
Sinonimi
Monosomija 3q29
Monosomija 3qter
Sindrom delecije 3q subtelomere
3qter delecija
Del(3)(q29)
Orpha broj
65286
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
609425
UMLS
C2674949
GARD
11974
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klinički fenotip je izuzetno promenljiv. Najčešće karakteristike uključuju blagi do umereni intelektualni deficit i blage dismorfne crte lica: mikrocefalija, dugačko i usko lice, kratak filtrum, velike unazad rotirane uši i visok nosni most. Povremeno se primećuju autizam i ataksija u hodu. Kongenitalne malformacije nisu česte: postoje samo retki izveštaji o potkovičastom bubregu, hipospadiji i urođenim srčanim manama (patent ductus arteriosus).
Etiologija
Sindrom je uzrokovan ponavljajućom delecijom 3q subtelomerične regije. Mikrodelecija je obično 1,6 Mb i obuhvata više od 20 gena. Identifikovan je uporednom mikrorezom genomske hibridizacije (CGH) ili fluorescencijom in situ hibridizacijom (FISH), a osnovni mehanizam je verovatno nealelna homologna rekombinacija (NAHR). Većina delecija se pojavljuje de novo, ali nekoliko ih je nasleđeno od roditelja koji su blago ili nisu uopšte pogođeni. U novije vreme novorođenče i njegov otac, oboje sa mikrodeleksijom 3q29 i srčanim oštećenjima, opisani su kao intelektualno normalni.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je kod 23 pacijenta.