48,XXYY sindrom
Definicija
Retki poremećaj anomalije broja polnih hromozoma genetski se karakteriše prisustvom dodatnih X i Y hromozoma kod muškaraca, a klinički visokim rastom, disfunkcionalnim testisima koji su povezani sa neplodnošću i nedovoljnom proizvodnjom testosterona, kao i kognitivnim, afektivnim i socijalnim oštećenjima funkcija, globalnim kašnjenjem u razvoju i povećanim rizikom od urođenih malformacija.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
10